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Quantitative Analysis of SMN1 Gene and Estimation of SMN1 Deletion Carrier Frequency in Korean Population Based on Real-Time PCR : 한국인의 SMN1 유전자의 결손에 대한 유전학적 분석 원문보기

  • 저자

    이태미

  • 학위수여기관

    고려대학교 생물공학원

  • 학위구분

    국내박사

  • 학과

    생명공학과 분자의과학 전공

  • 지도교수

  • 발행년도

    2004

  • 총페이지

    ⅲ, 35p.

  • 키워드

    Quantitative Gene Frequency;

  • 언어

    eng

  • 원문 URL

    http://www.riss.kr/link?id=T10074230&outLink=K  

  • 초록

    척수성 근위축증(spinal muscular atrophy, SMA)은 척수의 전각세포(anterior horn cell)의 퇴화로 근위부의 근력저하 및 위축이 심하게 나타나는 상염색체 열성 유전 질환으로서, 환자 중 94% 이상이 SMN1 유전자(survival motor neuron gene)의 양쪽 염색체에서의 결손으로 인하여 발병된다. 이러한 유전학적 특징으로, SMN1 유전자를 한 copy만을 가지고 있는 SMA 보인자(carrier)를 진단하고자 여러 유전자 정량분석 방법들이 개발되어왔다. 본 연구에서는 SYBR Green I dye방식의 real-time PCR 방법을 이용하여, 13명의 SMA환자와 24명의 환자 부모, 그리고 326명의 정상인을 대상으로 SMN1 유전자 정량분석을 시행하였다. SMN1 유전자 모두 결실된 환자의 컴Ct ratio(SMN1 유전자의 copy 수)의 값은 0.00이었으며, 보인자인 환자 부모들은 0.39-0.59 범위 내로 측정되었다. 정상적인 표현형이 보이는 326명 중 7명이 0.41-0.57으로 보인자의 △△Ct ratio범위에 있음이 관찰되었다. 이러한 자료를 토대로, 한국인의 SMA 보인자율과 발병률을 각각 1/47과 1/8,496으로 측정할 수 있었다. 기존 서구에서의 보고와비교하여 SMA 발병률에 큰 차이가 없음을 알 수 있었다. 척수성 근위측증은 다른 상염색체 열성 유전 질환들보다 발병률이 매우 높은 점을 고려하였을 때, real-time PCR을 이용한 보인자 진단 방법은 유전상담에 유용한 역할을 할 것으로 생각한다.


    Spinal muscular atrophy(SMA) is an autosomal recessive disorder, caused by homozygous absence of the survival motor neuron gene(SMN1) in approximately 94% of patients. Since most carriers have only one SMN1 gene copy, several SMN1quantitative analyses have been used for the SMA carrier detection. I developed a reliable quantitative real-time PCR with SYBR Green I dye and studied 13 patients with SMA and their 24 parents, as well as 326 healthy normal individuals. The copy number of the SMN1 gene was determined by the comparative threshold cycle(Ct) method and albumin was used as a reference gene. The homozygous SMN1 deletion ratio of patients was 0.00, and the hemizygous SMN1 deletion ratio of parents ranged from 0.39 to 0.59. The △△CT ratios of 7persons among 326 normal individuals were within the carrier range, 0.41-0.57. According to these data, I estimated the carrier and disease prevalence of SMA at 1/47 and 1/8,496 in Korean population, respectively. These data indicated that there would be no much difference in disease prevalence of SMA compared with western countries. Since the prevalence of SMA is higher than other autosomal recessive disorders, the carrier detection method using real-time PCR could be a useful tool for genetic counseling.


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