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단독성장호르몬결핍증과 복합뇌하수체 호르몬결핍증의 임상양상과 내분비학적 특징의 비교 및 뇌하수체 전사인자 유전자 분석 원문보기
Comparison of clinical and endocrinological characteristics between combined pituitary hormone deficiency and isolated growth hormone deficiency and molecular analysis of the POU1F1, PROP1, LHX3, LHX4, and HESX1 genes

  • 저자

    정창우

  • 학위수여기관

    울산대학교

  • 학위구분

    국내석사

  • 학과

    의학과

  • 지도교수

    유한욱

  • 발행년도

    2014

  • 총페이지

  • 키워드

    combined pituitary hormone deficiency+isolated growth hormone deficiency+pituitary transcription factor;

  • 언어

    kor

  • 원문 URL

    http://www.riss.kr/link?id=T13540325&outLink=K  

  • 초록

    목적: 뇌하수체저하증은 시상하부-뇌하수체의 발달에 관련된 여러 가지 전사인자의 돌연변이에 의해 발생하는데 그 빈도는 민족마다 다르고 다양한 임상상을 초래한다. 본 연구는 단독성장호르몬결핍증과 복합뇌하수체호르몬결핍증 환자의 임상적, 내분비학적 특징 및 영상의학적 특징을 비교하고 뇌하수체 전사인자유전자를 분석하여 돌연변이의 빈도 및 이에 따른 임상상의 차이를 규명하고자 하였다. 방법: 1994년부터 2013년까지 서울아산병원에서 단독성장호르몬결핍증과 복합뇌하수체호르몬결핍증으로 진단받은 27명의 환자를 대상으로 진단 시 연령, 신장, 체중, 분만력 등을 조사하고 내분비 기능에 대한 분석 및 뇌하수체 자기공명영상을 시행하였으며, 뇌하수체 전사인자 유전자 POU1F1, PROP1, LHX3, LHX4, HESX1의 염기서열을 분석하였다. 결과: 단독성장호르몬결핍증은 4명, 복합뇌하수체호르몬결핍증은 23명이었다. 성별, 연령, 진단 당시 키, 둔위분만, 뇌하수체 자기공명영상의 이상, 시신경 저형성증의 여부는 두 군간에 차이를 보이지 않았으나, 혈청 인슐린양 성장인자-1 (insulin-like growth factor-1, IGF-1)과 성장호르몬자극검사에서의 peak GH농도는 복합뇌하수체호르몬결핍증에서 단독성장호르몬결핍증보다 현저히 낮았다(P A (p.R109Q)가 동형접합자로 발견되었다. 결론: 복합뇌하수체호르몬결핍증에서 단독성장호르몬결핍증보다 심한 성장호르몬결핍증을 보였다. 뇌하수체저하증 환자에서 뇌하수체전사인자 유전자의 돌연변이는 매우 드물게 동반되어 있어 다른 원인 유전자 및 환경적인 요인, 후성유전학적 원인에 대한 연구가 필요하다.


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