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FEBS letters v.385 no.3, 1996년, pp.185 - 188  

Human guanylate kinase (GUK1): cDNA sequence, expression and chromosomal localisation

Fitzgibbon, Jude (Department of Molecular Genetics, Institute of Ophthalmology, University College London, Bath St., London ECIV 9EL, UK ); Katsanis, Nicholas (Unit of Neurogenetics, Department of Biochemistry and Molecular Genetics, Imperial College School of Medicine at St. Mary's, Norfolk Place, London W2 1PG, UK ); Wells, Dagan (Department of Biology, University College London, 4 Stephenson Way, London NW1 2HE, UK ); Delhanty, Joy (Department of Biology, University College London, 4 Stephenson Way, London NW1 2HE, UK ); Vallins, William (Pharmacia Biotechnology, 22 Grosvenor Road, St. Albans AL1 3AW, UK ); Hunt, David M. (Corresponding author. Fax: (44) (171) 608 6863. );
  • 초록  

    Abstract Guanylate kinase (GK) catalyses the conversion of GMP to GTP as part of the cGMP cycle. In mammalian phototransduction, this cycle is essential for the regeneration of cGMP following its hydrolysis by phosphodiesterase. Mutations in different parts of this signalling cascade lead to retinal degeneration in humans. Protein studies have localized a locus for GK to a region of human chromosome 1 that also contains an autosomal recessive form of retinitis pigmentosa (RP12) and Usher's type 11a (USH2A). We report the sequence of this human GK (GUK1) and a further refinement of its localization to 1q32-41, placing it in the same interval as USH2A.


  • 주제어

    Guanylate kinase .   cGMP cycle .   Phototransduction .   Usher's type 11a.  

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