본문 바로가기
HOME> 논문 > 논문 검색상세

논문 상세정보

Carnitine palmitoyl transferase I deficiency presenting as a Reye-like syndrome without hypoglycaemia

Vianey-Saban, C. ; Mousson, B. ; Bertrand, C. ; Stamm, D. ; Dumoulin, R. ; Zabot, M. T. ; Divry, P. ; Floret, D. ; Mathieu, M. ;
  • 초록  

    Abstract An apparently healthy girl aged 2 years 9 months developed a coma with hepatomegaly within 24h after an influenza-like infection. Plasma glucose and urinary organic acid profile were normal but plasma and urinary carnitine concentrations were increased. Despite symptomatic therapy, she died 11 days later. Oxidation of [1- 14 C] palmitic acid in the patient's fibroblasts was severely decreased (13% of controls). Further investigations revealed a deficiency of carnitine palmitoyl transferase I (CPTI) in the patient's fibroblasts (15% of controls) whereas CPT II activity was normal. Only four patients with CPT I deficiency have been reported so far. The subtle clinical and biochemical, presentation of this disorder, which may account for the small number of cases diagnosed, is discussed.


  • 원문보기

    원문보기
    무료다운로드 유료다운로드
    • NDSL :

    유료 다운로드의 경우 해당 사이트의 정책에 따라 신규 회원가입, 로그인, 유료 구매 등이 필요할 수 있습니다. 해당 사이트에서 발생하는 귀하의 모든 정보활동은 NDSL의 서비스 정책과 무관합니다.

    NDSL에서는 해당 원문을 복사서비스하고 있습니다. 아래의 원문복사신청 또는 장바구니 담기를 통하여 원문복사서비스 이용이 가능합니다.

  • 주제어

    Carnitine palmitoyl transferase deficiency .   Fibroblasts .   Fatty acid oxidation.  

 활용도 분석

  • 상세보기

    amChart 영역
  • 원문보기

    amChart 영역