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논문 상세정보

Komplette Trisomie 22.
[Complete trisomy 22]

Wollina, K ; Seidel, J ; Kirchner, M ; Beensen, V ; Kelbova, C ;
  • 초록  

    In a 2 6/12-years-old girl a complete trisomy 22 was verified with the G-banding (CTG-technique). She presented with Pierre-Robin-Sequence, cardiac and renal malformations, craniofacial dysmorphia and psychomotoric retardation as it often occurs in trisomy 22. Additionally, we observed tonic-clonic seizures, remarkable dumbles on both elbows and a clavicular anomaly.


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