본문 바로가기
HOME> 논문 > 논문 검색상세

논문 상세정보

Molecules and cells v.7 no.2, 1997년, pp.187 - 191  

Prevalent and novel mutations of the tyrosinase gene in Korean patients with tyrosinase-deficient oculocutaneous albinism.

Park, S K   Lee, K H   Park, K C   Lee, J S   Spritz, R A   Lee, S T  
  • 초록

    We analyzed the tyrosinase (TYR) gene of 12 Korean patients with various types of oculocutaneous albinism (OCA). We identified five different mutations in the TYR gene in 4 patients with severe OCA and in 2 patients with mild OCA, but found no mutations in the 6 patients with mild OCA phenotypes. Among the 5 mutations, a frameshift mutation, P310insC, was detected most frequently (allele frequency = 0.5), and the other mutations were found less frequently, two of which, L288delT and IVS2-7t-->a,-10(-)-11deltt, are novel. This study may provide valuable information for the molecular diagnosis of and accurate genetic counseling for OCA1 in Koreans and perhaps other Asian groups.


 활용도 분석

  • 상세보기

    amChart 영역
  • 원문보기

    amChart 영역

원문보기

무료다운로드
  • 한국분자·세포생물학회 : 저널
유료다운로드
  • 원문이 없습니다.

유료 다운로드의 경우 해당 사이트의 정책에 따라 신규 회원가입, 로그인, 유료 구매 등이 필요할 수 있습니다. 해당 사이트에서 발생하는 귀하의 모든 정보활동은 NDSL의 서비스 정책과 무관합니다.

원문복사신청을 하시면, 일부 해외 인쇄학술지의 경우 외국학술지지원센터(FRIC)에서
무료 원문복사 서비스를 제공합니다.

NDSL에서는 해당 원문을 복사서비스하고 있습니다. 위의 원문복사신청 또는 장바구니 담기를 통하여 원문복사서비스 이용이 가능합니다.

이 논문과 함께 출판된 논문 + 더보기