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Netherton Syndrome in Two Sisters

Kim, So Young   Kim, Myung Hwa   Choi, Hae Young   Myung, Ki Bum  
  • 초록

    Netherton Syndrome is a rare autosomal recessive inherited disorder, characterized by triad of congenital ichthyosiform dermatosis, trichorrhexis invaginata and atopy diathesis. It has been found to be due to mutations in SPINK5, a gene encoding LEKTI (lympho-epithelial Kazal-type related inhibitor). LEKTI is a serine proteinase inhibitor that is expressed in epithelial and lymphoid tissues, and may be important in the keratinocyte terminal differentiation and T and B cell maturation. We herein report two cases of Netherton Syndrome in sisters who had ichthyosis linearis circumflexa, trichorrhexis invaginata and atropic dermatitis.


  • 주제어

    Netherton Syndrome .   SPINK5 .   LEKTI .   Trichorrhexis invaginata.  

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