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Yonsei medical journal v.46 no.2, 2005년, pp.284 - 288  

Concurrence of ring 21 and trisomy 21 in children of normal parents.

Cho, Yong-Gon   Park, Tae-Won   Lee, Chang-Seop   Choi, Sam-Im  
  • 초록

    We present a case of two siblings with different chromosome 21 abnormalities that are both de novo [r(21)/i(21p13) mosaicism and rob(14;21)]. Molecular studies using polymorphic markers have shown that these two aberrations had a common maternal origin. However, the parents were cytogenetically and phenotypically normal. This unusual association has not been reported and is considered to be a unique case that should be addressed.


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