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Journal of Korean medical science : JKMS v.25 no.7 = no.140, 2010년, pp.1105 - 1108   SCI SCIE SCOPUS
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Autosomal Recessive Multiple Epiphyseal Dysplasia in a Korean Girl Caused by Novel Compound Heterozygous Mutations in the DTDST (SLC26A2) Gene

Cho, Tae-Joon    (Department of Orthopaedic Surgery, Seoul National University Children's Hospital, Seoul, Korea.   ); Kim, Ok-Hwa    (Department of Radiology, Ajou University Hospital, Suwon, Korea.   ); Lee, Hye-Ran    (Department of Orthopaedic Surgery, Seoul National University Children's Hospital, Seoul, Korea.   ); Shin, Sung Jin    (Department of Orthopaedic Surgery, Seoul National University Children's Hospital, Seoul, Korea.   ); Yoo, Won Joon    (Department of Orthopaedic Surgery, Seoul National University Children's Hospital, Seoul, Korea.   ); Park, Woong Yang    (Department of Biochemistry and Molecular Medicine, Seoul National University College of Medicine, Seoul, Korea.   ); Park, Sung Sup    (Department of Laboratory Medicine, Seoul National University Children's Hospital, Seoul, Korea.   ); Cho, Sung Im    (Department of Laboratory Medicine, Seoul National University Children's Hospital, Seoul, Korea.   ); Choi, In Ho    (Department of Orthopaedic Surgery, Seoul National University Children's Hospital, Seoul, Korea.  );
  • 초록

    Multiple epiphyseal dysplasia is caused by heterogenous genotypes involving more than six genes. Recessive mutations in the DTDST gene cause a phenotype of recessive multiple epiphyseal dysplasia (rMED). The authors report a 9-yr old Korean girl with the rMED phenotype having novel compound heterozygous mutations in the DTDST gene, which were inherited from both parents. This is the first Korean rMED case attributed to DTDST mutations, and expands the spectrum of diseases caused by DTDST mutations.


  • 주제어

    Osteochondrodysplasias .   Diastrophic Dysplasia Sulfate Transporter.  

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