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Journal of Korean medical science : JKMS v.25 no.7 = no.140, 2010년, pp.1086 - 1089   SCI SCIE SCOPUS
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A Korean Family with the Muenke Syndrome

Yu, Jae Eun    (Department of Pediatrics, Ajou University School of Medicine, Suwon, Korea.   ); Park, Dong Ha    (Department of Plastic and Reconstructive Surgery, Ajou University School of Medicine, Suwon, Korea.   ); Yoon, Soo Han    (Department of Neurosurgery, Ajou University School of Medicine, Suwon, Korea.  );
  • 초록

    The Muenke syndrome (MS) is characterized by unicoronal or bicoronal craniosynostosis, midfacial hypoplasia, ocular hypertelorism, and a variety of minor abnormalities associated with a mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 ( FGFR3 ) gene. The birth prevalence is approximately one in 10,000 live births, accounting for 8-10% of patients with coronal synostosis. Although MS is a relatively common diagnosis in patients with craniosynostosis syndromes, with autosomal dominant inheritance, there has been no report of MS, in an affected Korean family with typical cephalo-facial morphology that has been confirmed by molecular studies. Here, we report a familial case of MS in a female patient with a Pro250Arg mutation in exon 7 (IgII-IGIII linker domain) of the FGFR3 gene. This patient had mild midfacial hypoplasia, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, a beak shaped nose, plagio-brachycephaly, and mild neurodevelopmental delay. The same mutation was confirmed in the patient's mother, two of the mother's sisters and the maternal grandfather. The severity of the cephalo-facial anomalies was variable among these family members.


  • 주제어

    Muenke Syndrome .   FGF3 Gene Mutation .   Autosomal Dominant.  

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