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Journal of pediatric genetics v.6 no.1, 2017년, pp.003 - 017  

An Update on Molecular Diagnostic Testing of Human Imprinting Disorders

Grafodatskaya, Daria (Pathology and Molecular Medicine, McMaster University, Hamilton, Ontario, Canada ) ; Choufani, Sanaa (Program in Genetics and Genome Biology, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada ) ; Basran, Raveen (Pediatric Laboratory Medicine, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada ) ; Weksberg, Rosanna (Program in Genetics and Genome Biology, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada ) ;
  • 초록  

    Imprinted genes are expressed in a parent of origin manner. Dysregulation of imprinted genes expression causes various disorders associated with abnormalities of growth, neurodevelopment, and metabolism. Molecular mechanisms leading to imprinting disorders and strategies for their diagnosis are discussed in this review article.


  • 주제어

    genomic imprinting .   epigenetics .   DNA methylation.  

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