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Paediatrics and child health v.27 no.12, 2017년, pp.533 - 539  

Metabolic disorders presenting as liver disease

Guilder, Laura Pula, Shpresa Pierre, Germaine
  • 초록  

    Abstract Many Inherited Metabolic Diseases (IMDs) have hepatic manifestations due to the highly metabolically active nature of the liver. IMDs are responsible for up to a third of acute liver failure in childhood. Manifestations include cholestatic jaundice, hepatomegaly and acute and chronic liver failure. It is important to consider and identify metabolic causes of liver disease early, particularly as some may present early for example with a self-limiting period of cholestasis before presenting in later childhood with irreversible disease, and in many early intervention improves outcomes. This review highlights features in the history and presentation which should raise suspicion for an IMD, and the specialist metabolic investigations to consider when evaluating the child with liver disease. The review also discusses the clinical course and management of specific IMDs including glycogen storage disorders, congenital disorders of glycosylation, cholesterol ester storage disease, galactosaemia, neonatal haemochromatosis, hereditary tyrosinemia, fatty acid oxidations disorders, urea cycle defects, Niemann Pick C, Wilson disease, citrin deficiency and disorders of bile acid synthesis. The role of liver transplantation is discussed briefly.


  • 주제어

    cholestasis .   hepatomegaly .   inherited metabolic disease .   jaundice .   liver failure .   liver transplant.  

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