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International journal of pediatric otorhinolaryngology v.104, 2018년, pp.186 - 190   SCI SCIE
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Identification of two novel pathogenic compound heterozygous MYO7A mutations in Usher syndrome by whole exome sequencing

Jia, Ying (Department of Neurosurgery, Tianjin Medical University General Hospital, Tianjin, China ) ; Li, Xiaoge (Department of Pediatrics, Tianjin Jinnan Small Station Hospital, Tianjin, China ) ; Yang, Dong (Department of Otorhinolaryngology, Tianjin Medical University General Hospital, Tianjin, China ) ; Xu, Yi (Department of Otorhinolaryngology, Tianjin Medical University General Hospital, Tianjin, China ) ; Guo, Ying (Department of Otorhinolaryngology, Tianjin Medical University General Hospital, Tianjin, China ) ; Li, Xin (Department of Otorhinolaryngology, Beijing Tsinghua Changgung Hospital, Beijing, China ) ;
  • 초록  

    Abstract The current study aims to identify the pathogenic sites in a core pedigree of Usher syndrome (USH). A core pedigree of USH was analyzed by whole exome sequencing (WES). Mutations were verified by polymerase chain reaction (PCR) amplification and Sanger sequencing. Two pathogenic variations (c.849+2T>C and c.5994G>A) in MYO7A were successfully identified and individually separated from parents. One variant (c.849+2T>C) was nonsense mutation, causing the protein terminated in advance, and the other one (c.5994G>A) located near the boundary of exon could cause aberrant splicing. This study provides a meaningful exploration for identification of clinical core genetic pedigrees.


  • 주제어

    Usher syndrome .   MYO7A .   Whole exome sequencing.  

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