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Recurrent Intragenic Duplication within the NR5A1 Gene and Severe Proximal Hypospadias

Peycelon, Matthieu Mansour-Hendili, Lamisse Hyon, Capucine Collot, Nathalie Houang, Muriel Legendre, Marie Chabaud, Maud Bouvier, Marie-Dominique Audry, Georges Amselem, Serge Siffroi, Jean-Pierre
  • 초록  

    A heterozygous intragenic duplication within the repeated area (CTGCAGCTG)×2 of the NR5A1 gene was found in a 15-year-old 46,XY DSD (disorders/differences of sex development) patient with micropenis and severe proximal hypospadias. This heterozygous duplication has already been described twice in boys with a similar phenotype, whereas a deletion of 3 amino acids at the same position in the protein SF-1 has been described in a 46,XX patient with primary ovarian failure and short stature. These data suggest that this region within the NR5A1 gene has an important role for SF-1 protein function in gonads and is a hotspot for intragenic rearrangements.


  • 주제어

    Disorders of Sex Development .   Gene duplication .   Steroidogenic Factor 1.  

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