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Clinical genetics 15건

  1. [해외논문]   Synthetic substrate ß-glucosidase activity in leukocytes: A reproducible method for the identification of patients and carriers of Gaucher's disease  

    Wenger, David A. , Clark, Cameron , Sattler, Martha , Wharton, Candace
    Clinical genetics v.13 no.2 ,pp. 145 - 153 , 1978 , 0009-9163 ,

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  2. [해외논문]   A new syndrome characterized by mental retardation, epilepsy, palpebral conjunctival telangiectasias and IgA deficiency  

    Aguilar, Lydia , Lisker, Rubé , n , Herná , ndez-Peniche, J. , Martí , nez-Villar, C.
    Clinical genetics v.13 no.2 ,pp. 154 - 158 , 1978 , 0009-9163 ,

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  3. [해외논문]   Serial duplication of 10 (q11→q22) in a patient with minor congenital malformations  

    Vogel, Walther , Back, Elke , Imm, Winfried
    Clinical genetics v.13 no.2 ,pp. 159 - 163 , 1978 , 0009-9163 ,

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  4. [해외논문]   Amniotic fluid cell mosaicism for presumptive trisomy 20  

    Rodriguhz, M. L. , Luthy, D. , Hall, J. G. , Norwood, T. H. , Hoehn, H.
    Clinical genetics v.13 no.2 ,pp. 164 - 168 , 1978 , 0009-9163 ,

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  5. [해외논문]   Humero-radial synostosis  

    Surana, Rawatmal B. , Sinkford, Stanley M.
    Clinical genetics v.13 no.2 ,pp. 169 - 170 , 1978 , 0009-9163 ,

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  6. [해외논문]   Galactose-1-phosphate accumulation by a Duarte-transferase deficiency double heterozygote  

    Wharton, Charles H. , Berry, Helen K. , Bofinger, Mary K.
    Clinical genetics v.13 no.2 ,pp. 171 - 175 , 1978 , 0009-9163 ,

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  7. [해외논문]   Familial syndrome of progressive cone dystrophy, degenerative liver disease and endocrine dysfunction : II. Clinical and metabolic studies  

    Larsen, I. Frøyshov , Hansen, E. , Berg, K.
    Clinical genetics v.13 no.2 ,pp. 176 - 189 , 1978 , 0009-9163 ,

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  8. [해외논문]   Familial syndrome of progressive cone dystrophy, degenerative liver disease, and endocrine dysfunction : III. Genetic studies  

    Berg, Kark , Larsen, Ingegerd Frøyshov , Hansen, Egill
    Clinical genetics v.13 no.2 ,pp. 190 - 200 , 1978 , 0009-9163 ,

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  9. [해외논문]   Osteopathia striata with cranial sclerosis. An autosomal dominant entity  

    Horan, F. T. , Beighton, P. H.
    Clinical genetics v.13 no.2 ,pp. 201 - 206 , 1978 , 0009-9163 ,

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  10. [해외논문]   Cystic fibrosis liver sialyltransferase  

    Alhadeff, Jack A. , Cimino, George
    Clinical genetics v.13 no.2 ,pp. 207 - 212 , 1978 , 0009-9163 ,

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