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Clinical genetics 11건

  1. [해외논문]   Friedreich's ataxia: a descriptive epidemiological study in an Italian population  

    Leone, Maurizio , Brignolio, Francesco , Rosso, Maria Gabriella , Curtoni, Emilio Sergio , Moroni, Antonio , Tribolo, Antonella , Schiffer, Davide
    Clinical genetics v.38 no.3 ,pp. 161 - 169 , 1990 , 0009-9163 ,

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    Fig. 1 이미지
  2. [해외논문]   Familial caudal dysgenesis: evidence for a major dominant gene  

    Rudd, Noreen L. , Klimek, Mary L.
    Clinical genetics v.38 no.3 ,pp. 170 - 175 , 1990 , 0009-9163 ,

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  3. [해외논문]   Phenotypic variability in Meckel-Gruber syndrome  

    Farag, T. I. , Usha, R. , Uma, R. , Mady, S. A. , Al-Nagdy, K. , El-Badramany, M. H.
    Clinical genetics v.38 no.3 ,pp. 176 - 179 , 1990 , 0009-9163 ,

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  4. [해외논문]   Very early onset Huntington's disease: genetic mechanism and risk to siblings  

    Clarke, David J. , Bundey, Sarah
    Clinical genetics v.38 no.3 ,pp. 180 - 186 , 1990 , 0009-9163 ,

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  5. [해외논문]   Hemophilia B: diagnostic value of RFLP analysis in 19 of the 20 known Finnish families  

    Lehesjoki, Anna-Elina , Rasi, Vesa , Chapelle, Albert
    Clinical genetics v.38 no.3 ,pp. 187 - 197 , 1990 , 0009-9163 ,

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  6. [해외논문]   Congenital cardiovascular malformations (CCVM) and structural chromosome abnormalities: a report of 9 cases and literature review  

    Roskes, Erik J. , Boughman, Joann A. , Schwartz, Stuart , Cohen, Maimon M.
    Clinical genetics v.38 no.3 ,pp. 198 - 210 , 1990 , 0009-9163 ,

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  7. [해외논문]   An evaluation of 75 terminations of pregnancy based on abnormal laboratory findings at first trimester CVS  

    Leschot, N. J. , Kanhai, H. H. H. , Asperen, C. J. , Wolf, H. , Boer, K. , Prooijen-Knegt, A. C. , Christiaens, G. C. M. L. , Verjaal, M. , Briet, E.
    Clinical genetics v.38 no.3 ,pp. 211 - 217 , 1990 , 0009-9163 ,

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  8. [해외논문]   Activity of glucocerebrosidase in extracts of different cell types from type 1 Gaucher disease patients  

    Miranda, M. Clara Sa , Aerts, Johannes M. F. G. , Pinto, Rui , Fontes, Augusta , Lacerda, Lucia Wanzeller , Weely, Sonja , Barranger, John , Tager, Joseph M.
    Clinical genetics v.38 no.3 ,pp. 218 - 227 , 1990 , 0009-9163 ,

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  9. [해외논문]   Lacrimo-auriculo-dento-digital (LADD) syndrome with renal and foot anomalies  

    Roodhooft, A. M. , Brussaard, C. C. , Elst, E. , Acker, K. J.
    Clinical genetics v.38 no.3 ,pp. 228 - 232 , 1990 , 0009-9163 ,

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  10. [해외논문]   Frontonasal dysplasia or craniofrontonasal dysplasia and the Poland anomaly?  

    Reardon, William , Temple, I. Karen , Jones, Barry , Baraitser, Michael
    Clinical genetics v.38 no.3 ,pp. 233 - 236 , 1990 , 0009-9163 ,

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