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Clinical genetics 11건

  1. [해외논문]   A chromosome 17q de novo paracentric inversion in a patient with campomelic dysplasia; case report and etiologic hypothesis  

    Maraia, Richard , Saal, Howard M. , Wangsa, Damrong
    Clinical genetics v.39 no.6 ,pp. 401 - 408 , 1991 , 0009-9163 ,

    초록

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    Fig. 1 이미지
  2. [해외논문]   Personality in 47,XXY males during adolescence  

    Netley, C.
    Clinical genetics v.39 no.6 ,pp. 409 - 418 , 1991 , 0009-9163 ,

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  3. [해외논문]   Gene deletions in Japanese patients with Duchenne and Becker muscular dystrophies: deletion study and carrier detection  

    Asano, Jun-Ichi , Tomatsu, Shunji , Sukegawa, Kazuko , Ikedo, Yuko , Minami, Ryoji , Iida, Mitsuo , Nishimura, Masaaki , Nakagawa, Masanori , Ohshiro, Morio , Orii, Tadao
    Clinical genetics v.39 no.6 ,pp. 419 - 424 , 1991 , 0009-9163 ,

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  4. [해외논문]   Estimates of heritability of plasma homocyst(e)ine levels in aging adult male twins  

    Reed, Terry , Malinow, M. Rene , Christian, Joe C. , Upson, Barbara
    Clinical genetics v.39 no.6 ,pp. 425 - 428 , 1991 , 0009-9163 ,

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  5. [해외논문]   Molecular identification of a small supernumerary marker chromosome by in situ hybridization: diagnosis of an isochromosome 18p with probe L1.84  

    Blennow, Elisabeth , Nielsen, Karen Brö , ndum
    Clinical genetics v.39 no.6 ,pp. 429 - 433 , 1991 , 0009-9163 ,

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  6. [해외논문]   A clinical, cytogenetic and familial study of 307 mentally retarded, institutionalized, adult male patients with special interest for fra(X) negative X-linked mental retardation  

    Haspeslagh, M. , Fryns, J. P. , Holvoet, M. , Collen, G. , Dierck, G. , Baeke, J. , Berghe, H.
    Clinical genetics v.39 no.6 ,pp. 434 - 441 , 1991 , 0009-9163 ,

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  7. [해외논문]   Malformations in a child with dup (7 pter-p15.1) and del (7 q36-qter) as a result of familial pericentric inversion  

    Ramer, Jeanette C. , Mowrey, Philip N. , Ladda, Roger L.
    Clinical genetics v.39 no.6 ,pp. 442 - 450 , 1991 , 0009-9163 ,

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  8. [해외논문]   DNA deletions in the low density lipoprotein (LDL) receptor gene in Danish families with familial hypercholesterolemia  

    Rü , diger, N. S. , Heinsvig, E. M. , Hansen, F. A. , FAErgeman, O. , Bolund, L. , Gregersen, N.
    Clinical genetics v.39 no.6 ,pp. 451 - 462 , 1991 , 0009-9163 ,

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  9. [해외논문]   Second case report of del(4) (q25q27) and review of the literature  

    Raczenbek, Cynthia , Krassikoff, Natalie , Cosper, Paula
    Clinical genetics v.39 no.6 ,pp. 463 - 466 , 1991 , 0009-9163 ,

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  10. [해외논문]   Prenatal diagnosis of lethal osteogenesis imperfecta in twin pregnancy  

    Morin, L. R. M. , Herlicoviez, M. , Loisel, J. C. , Jacob, B. , Feuilly, C. , Stanescu, V.
    Clinical genetics v.39 no.6 ,pp. 467 - 470 , 1991 , 0009-9163 ,

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