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Clinical genetics 14건

  1. [해외논문]   Autosomal recessive blepharophimosis, ptosis, V-esotropia, syndactyly and short stature  

    Frydman, M. , Cohen, H. A. , Karmon, G. , Savir, H.
    Clinical genetics v.41 no.2 ,pp. 57 - 61 , 1992 , 0009-9163 ,

    초록

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    Fig. 1 이미지
  2. [해외논문]   The thymic findings in stillborns with neural tube defects  

    Seniz, Fatma Nur
    Clinical genetics v.41 no.2 ,pp. 62 - 64 , 1992 , 0009-9163 ,

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  3. [해외논문]   Autosomal dominant congenital cataract; linkage relations; clinical and genetic heterogeneity  

    Lund, Allan M. , Eiberg, Hans , Rosenberg, Thomas , Warburg, Mette
    Clinical genetics v.41 no.2 ,pp. 65 - 69 , 1992 , 0009-9163 ,

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  4. [해외논문]   Familial amyloidotic polyneuropathy: a new transthyretin position 30 mutation (alanine for valine) in a family of German descent  

    Jones, L. A. , Skara, J. C. , Cohen, A. S. , Harding, J. A. , Milunsky, A. , Skinner, M.
    Clinical genetics v.41 no.2 ,pp. 70 - 73 , 1992 , 0009-9163 ,

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  5. [해외논문]   A lethal syndrome resembling branchio-oculo facial syndrome  

    Hind, A. V. , Torack, Richard , Dowton, S. B.
    Clinical genetics v.41 no.2 ,pp. 74 - 78 , 1992 , 0009-9163 ,

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  6. [해외논문]   A new form of X-linked, high-frequency, sensorineural deafness  

    Wellesley, Diana , Goldblatt, Jack
    Clinical genetics v.41 no.2 ,pp. 79 - 81 , 1992 , 0009-9163 ,

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  7. [해외논문]   The interstitial deletion of bands q33-35 of long arm of chromosome 7: a review with a new case report  

    Verma, Ram S. , Conte, Robert A. , Sayegh, Sami L. , Kanjilal, Debasis
    Clinical genetics v.41 no.2 ,pp. 82 - 86 , 1992 , 0009-9163 ,

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  8. [해외논문]   Oculocerebral syndrome with hypopigmentation (Cross syndrome): report of a new case  

    Lerone, M. , Possagno, A. , Taccone, A. , Poggi, G. , Romeo, G. , Silengo, M. C.
    Clinical genetics v.41 no.2 ,pp. 87 - 89 , 1992 , 0009-9163 ,

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  9. [해외논문]   No effect of a Taql polymorphism in DNA at the endothelin I (EDN1) locus on normal blood pressure level or variability  

    Berge, K. L. , Berg, K.
    Clinical genetics v.41 no.2 ,pp. 90 - 95 , 1992 , 0009-9163 ,

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  10. [해외논문]   A girl with 71,XXXXY karyotype  

    Maaswinksl-Mooij, P. D. , Zwieten, P. , Mollevanger, P. , Noort, E. , Beverstock, G.
    Clinical genetics v.41 no.2 ,pp. 96 - 99 , 1992 , 0009-9163 ,

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