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Clinical genetics 12건

  1. [해외논문]   Putative monosomy 21 in two patients: clinical findings and investigation using fluorescence in situ hybridization  

    Viljoen, Denis L. , Speleman, Frank , Smart, Ronald , Roy, Nadine Van , Toit, Joan , Leroy, Jules
    Clinical genetics v.42 no.3 ,pp. 105 - 109 , 1992 , 0009-9163 ,

    초록

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  2. [해외논문]   Congenital hypoparathyroidism, seizure, extreme growth failure with developmental delay and dysmorphic features-another case of this new syndrome  

    Kalam, M. A. , Hafeez, W.
    Clinical genetics v.42 no.3 ,pp. 110 - 113 , 1992 , 0009-9163 ,

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  3. [해외논문]   X chromosome inactivation patterns in haematopoietic cells of female carriers of X-linked severe combined immunodeficiency determined by methylation analysis at the hypervariable DXS255 locus  

    Hendrlks, R. W. , Kraakman, M. E. M. , Schuurman, R. K. B.
    Clinical genetics v.42 no.3 ,pp. 114 - 121 , 1992 , 0009-9163 ,

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  4. [해외논문]   Prevalence of retinitis pigmentosa in Slovenia  

    Peterlin, B. , Cankl-Klain, N. , Morela, V. , Stirn, B. , Rainer, S. , Cerar, V.
    Clinical genetics v.42 no.3 ,pp. 122 - 123 , 1992 , 0009-9163 ,

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  5. [해외논문]   Reassessment of a chromosome 12q + marker by fluorescent in situ hybridization (FISH)  

    Jaziorowska, A. , Houck Jr., G. E. , Yao, X.-L. , Sklower-Brooks, S. L. , Wisniewski, K. E. , Jenkins, E. C. , Wisniewski, H. M.
    Clinical genetics v.42 no.3 ,pp. 124 - 128 , 1992 , 0009-9163 ,

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  6. [해외논문]   Pseudohypoparathyroidism type I and Albright's hereditary osteodystrophy with a proximal 15q chromosomal deletion in mother and daughter  

    Hedeland, Hans , Berntorp, Kerstin , Arheden, Kristina , Kristoffersson, Ulf
    Clinical genetics v.42 no.3 ,pp. 129 - 134 , 1992 , 0009-9163 ,

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  7. [해외논문]   Cleft palate and complex chromosome rearrangements  

    Kousseff, Boris G. , Papenhausen, Peter , Neu, Richard L. , Essig, Yau-Ping , Saraceno, Carmelo A.
    Clinical genetics v.42 no.3 ,pp. 135 - 142 , 1992 , 0009-9163 ,

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  8. [해외논문]   Leber hereditary optic neuropathy: estimation of number of embryonic precursor cells and disease threshold in heterozygous affected females at the X-linked locus  

    Bu, Xiangdong , Rotter, Jerome I.
    Clinical genetics v.42 no.3 ,pp. 143 - 148 , 1992 , 0009-9163 ,

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  9. [해외논문]   Reproductive behaviour following spontaneous loss of a pregnancy after prenatal diagnosis  

    Brandenburg, Helen , Groenhuijzen, Jolanda , Jahoda, Milena G. J. , Stijnen, Theo , Ridder, Maria A. J. , Sachs, Eva S. , Wladimiroff, Juriy W.
    Clinical genetics v.42 no.3 ,pp. 149 - 151 , 1992 , 0009-9163 ,

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  10. [해외논문]   Autosomal recessive microcephaly with early onset seizures and spasticity  

    Silengo, M. , Lerone, M. , Martinelli, M. , Martucciello, G. , Caffarena, P. E. , Jasonni, V. , Romeo, G.
    Clinical genetics v.42 no.3 ,pp. 152 - 155 , 1992 , 0009-9163 ,

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