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Clinical genetics 13건

  1. [해외논문]   The Charcot-Marie-Tooth syndrome: perceptions of disability and projected use of DNA diagnostic tests  

    MacMillan, John C. , Harper, Peter S.
    Clinical genetics v.42 no.4 ,pp. 161 - 163 , 1992 , 0009-9163 ,

    초록

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  2. [해외논문]   DNA polymorphisms of the apolipoprotein B gene in Chinese coronary artery disease patients  

    Saha, N. , Tong, M. C. , Tay, J. S. H. , Jeyaseelan, K. , Humphries, S. E.
    Clinical genetics v.42 no.4 ,pp. 164 - 170 , 1992 , 0009-9163 ,

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  3. [해외논문]   Ring chromosome 22 and neurofibromatosis  

    Tommerup, N. , Warburg, M. , Gieselmann, V. , Hansen, B. R. , Koch, J. , Petersen, G. B.
    Clinical genetics v.42 no.4 ,pp. 171 - 177 , 1992 , 0009-9163 ,

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  4. [해외논문]   Partial trisomy 8q. Two case reports with maternal translocation and inverted insertion: phenotype analyses and reflections on the risk  

    Stengel-Rutkowski, S. , Lohse, K. , Herzog, C. , Apacik, C. , Couturier, J. , Albert, A. , Belohradsky, B.
    Clinical genetics v.42 no.4 ,pp. 178 - 185 , 1992 , 0009-9163 ,

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  5. [해외논문]   DNA probe technology: implications for service planning in Britain  

    Rona, R. J. , Swan, A. V. , Beech, R. , Wilson, D. M. , Kavanagh, F. B. , Brown, C. , Axtell, C. , Mandalia, S.
    Clinical genetics v.42 no.4 ,pp. 186 - 195 , 1992 , 0009-9163 ,

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  6. [해외논문]   Digito-reno-cerebral syndrome: confirmation of Eronen syndrome  

    Merrer, M. , David, A. , Goutieres, F. , Briard, M. L.
    Clinical genetics v.42 no.4 ,pp. 196 - 198 , 1992 , 0009-9163 ,

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  7. [해외논문]   Autosomal inheritance of “senile” retinitis pigmentosa. A report of a family with consanguinity  

    Bonneau, Dominique , Kaplan, Josseline , Girard, Georges , Dufier, Jean-Louis
    Clinical genetics v.42 no.4 ,pp. 199 - 200 , 1992 , 0009-9163 ,

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  8. [해외논문]   Clinical, cytogenetic and molecular investigations in three patients with Wolf-Hirschhorn syndrome  

    Thies, Ulrike , Back, Elke , Wolff, Gerhard , Schroeder-Kurth, Traute , Hager, Hans-Dieter , Schrö , der, Kirsten
    Clinical genetics v.42 no.4 ,pp. 201 - 205 , 1992 , 0009-9163 ,

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  9. [해외논문]   Clinical variability of cardio-facio-cutaneous syndrome: report of two additional cases  

    Ghezzi, Monica , Parenti, Giancarlo , Franchis, Raffaella , Farina, Vincenzo , Leva, Francesco , Guarino, Alfredo , Canani, Roberto Berni , Strisciuglio, Pietro
    Clinical genetics v.42 no.4 ,pp. 206 - 209 , 1992 , 0009-9163 ,

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  10. [해외논문]   Nucleotide sequence and PCR-amplification of a polymorphic Mbol site in human DNA marker D4S95 linked to the Huntington disease locus  

    Nørremølle, Anne , Sørensen, Sven Asger , Arctander, Peter
    Clinical genetics v.42 no.4 ,pp. 210 - 211 , 1992 , 0009-9163 ,

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