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보고서 상세정보

한국 선천 갑상샘 저하증 환자의 유전자 변이 분석과 선별 진단법 개발
Development of Genetic Screening for Korean Patients With Congenital Hypothyroidism Based on Mutation Spectrum Analyses

  • 과제명

    한국 선천 갑상샘 저하증 환자의 유전자 변이 분석과 선별 진단법 개발

  • 주관연구기관

    순천향대학교
    SoonChunHyang University

  • 보고서유형

    최종보고서

  • 발행국가

    대한민국

  • 언어

    한국어

  • 발행년월

    2010-04

  • 과제시작년도

    2009

  • 주관부처

    교육과학기술부

  • 사업 관리 기관

    한국연구재단
    National Research Foundation of Korea

  • 등록번호

    TRKO201000004236

  • 과제고유번호

    1345104486

  • 키워드

    선천 갑상샘 저하증,유전자 변이,중합효소연쇄반응법,염기서열 분석법,선별 검사Congenital hypothyroidism,Mutation,Polymerase chain reaction,Genetic Sequencing,Screening method

  • DB 구축일자

    2013-04-18

  • 초록 


    Congenital hypothyroidism (CH) is detected at a rate of 1 in 3,000 to 4,000 live births, making it the most common congenital end...

    Congenital hypothyroidism (CH) is detected at a rate of 1 in 3,000 to 4,000 live births, making it the most common congenital endocrine disorder. CH is most commonly caused by defects in thyroid development leading to thyroid dysgenesis or dyshormonogenesis. Biochemical and radiologic investigations had some limitations to elucidate the etiologic mechanism of CH development. Most of the biologic characteristics of CH have been in western populations; no molecular investigations have been performed in Koreans. In this study, we will investigate the genetic characteristics of Korean CH patients and correlate the genotype with phenotype including (clinical manifestations, laboratory findings, etc). The genetic spectrum of Korean CH patients will be basis for diagnosis and treatment of Korean CH patients. Based on the mutation spectrum of Korean CH patients, we will develop a new genetic diagnostic methods for rapid confirmation of a biochemical diagnosis of CH, prenatal diagnosis and carrier detection. Diagnostic screening tool targeting frequently detected mutation using a molecular technique will be very useful in newborn screening fields.


    선천 갑상샘 저하증 환자는 선천성 대사이상 질환(내분비질환을 포함하여) 중 가장 흔한 질환으로 신생아 3,000-4,000명
    당 한 명의 빈도로 발생한다. 원인은 크게 갑상샘 형성 부전 또는 갑상샘 호르몬 생성 장애로 나뉘며 ...

    선천 갑상샘 저하증 환자는 선천성 대사이상 질환(내분비질환을 포함하여) 중 가장 흔한 질환으로 신생아 3,000-4,000명
    당 한 명의 빈도로 발생한다. 원인은 크게 갑상샘 형성 부전 또는 갑상샘 호르몬 생성 장애로 나뉘며 현재 이용되는 진단법
    으로 일과성 장애와 영구적 장애 감별 및 정확한 원인 분석에 제약이 따르고 있다. 근래들어 이 질환에 대한 유전학적 접근
    및 연구가 활발히 진행되고 있으며 축적된 유전 정보는 진단 및 치료방향 설정에 영향을 주고 있다. 그러나 한국에서는 선
    천 갑상샘 저하증에 대한 분자유전학적 연구가 전무한 상태이다. 본 연구에서는 한국인 선천 갑상샘 저하증 환자 300예 이상을 대상으로 유전자 변이 스펙트럼을 분석하고 임상 정보(임상 양상, 검사 소견, 치료 및 예후 등 표현형) 와의 관련성을 분석함으로써 한국인 선천 갑상샘 저하증 환자의 진단 및 치료의 기초 자료로 활용하고자 한다. 한국인 선천 갑상샘 저하증의 유전자 변이 스펙트럼을 기반으로 본 질환의 조기 진단, 치료법 선택 및 예후 추정을 조기에 정확하게 하기 위해 선천 갑상샘 저하증의 한국형 유전자 변이 선별 검사법을 개발하여 임상에 활용하고자 하였다. 검사법으로 임상적으로 활용 가치 높은 분자유전학적 방법을 고안 제작하여 기존의 염기서열분석법과 비교 검증함으로써 완성도를 높이고자 하였다.


  • 목차(Contents) 

    1. 최종보고서(초안) ... 1
    2. 목차 ... 3
    3. 연구 계획 요약문 ... 4
    4. 연구 결과 요약문(한글요약문) ... 5
    5. SUMMARY ... 6
    6. 연구내용 및 결과 ... 7
    7. 1. 연구개발과제의 개요 ... 7
    8. 2. 국내외 기술개발 현황 ... 11...
    1. 최종보고서(초안) ... 1
    2. 목차 ... 3
    3. 연구 계획 요약문 ... 4
    4. 연구 결과 요약문(한글요약문) ... 5
    5. SUMMARY ... 6
    6. 연구내용 및 결과 ... 7
    7. 1. 연구개발과제의 개요 ... 7
    8. 2. 국내외 기술개발 현황 ... 11
    9. 3. 연구수행 내용 및 결과 ... 11
    10. 4. 목표 달성도 및 관련 분야에의 기여도 ... 17
    11. 5. 연구결과의 활용계획 ... 18
    12. 6. 연구과정에서 수집한 해외과학기술정보 ... 18
    13. 7. 주관연구책임자 대표적 연구 실적 ... 19
    14. 8. 참고 문헌 ... 19
    15. 9. 연구 성과 ... 21
    16. 10. 기타사항 ... 21
    17. 끝페이지 ... 28
  • 참고문헌

    1. 전체(0)
    2. 논문(0)
    3. 특허(0)
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