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보고서 상세정보

신경섬유종증 제 1형의 악성세포전환에 관여하는 수식유전자의 발굴 및 기능 분석
Screening and functional analysis of the modifier genes involved in the malignant transformation of neurofibromatosis type 1

  • 사업명

    일반연구자지원

  • 과제명

    신경섬유종증 제 1형의 악성세포전환에 관여하는 수식유전자의 발굴 및 기능 분석

  • 주관연구기관

    아주대학교 산학협력단

  • 연구책임자

    정선용

  • 보고서유형

    최종보고서

  • 발행국가

    대한민국

  • 언어

    한국어

  • 발행년월

    2010-05

  • 과제시작년도

    2009

  • 주관부처

    교육과학기술부

  • 사업 관리 기관

    한국연구재단

  • 등록번호

    TRKO201000010134

  • 과제고유번호

    1345103448

  • 키워드

    신경섬유종증 제1형.악성화.뉴로파이브로민.수식유전자.세포자멸사.인터페론.Neurofibromatosis type 1.malignant transformation.neurofibromin.Ras.modifier gene.apoptosis.Bcl-xL.IFITM1.interferon.

  • DB 구축일자

    2013-04-18

  • 초록 


    Neurofibromatosis type 1 (NF1) is one of the most common inherited disorders, with an estimated incidence of 1 per 3500 births. B...

    Neurofibromatosis type 1 (NF1) is one of the most common inherited disorders, with an estimated incidence of 1 per 3500 births. Because of phenotypic variation in the same NF1 patient, the existence of modifier gene(s) involved in the malignant trasformation of NF1 has been suggested. NF1 is very good model for the research of tumorigenesis because both benign and malignant tumor cells that are derived from the same kind of cells exist in the same NF1 patient. Aims of the study are (1) functional study of the candidate modifier genes we identified, IFITM1 and Bcl-xL, in NF1 cells, (2) elucidation of mechanisms of malignant transformation of NF1 cells, and (3) development of new therapeutic treatment of NF1 by clarification of the cell death pathways specific to the malignant NF1 cells.


    다기관의 신경계에 다발성으로 종양을 형성하는 유전질환인 신경섬유종증 제1형(neurofibromatosis type 1, NF1)은 높은 발병률, 예측불허의 다양한 합병증 동반, 임상 증상의 다양성과 심각성, 치료방법의 부재 등으로...

    다기관의 신경계에 다발성으로 종양을 형성하는 유전질환인 신경섬유종증 제1형(neurofibromatosis type 1, NF1)은 높은 발병률, 예측불허의 다양한 합병증 동반, 임상 증상의 다양성과 심각성, 치료방법의 부재 등으로 인해 효과적이고 근본적인 치료법에대한 기초적, 임상적 연구가 절실히 요구되고 있음. 본 연구는 본 연구는 NF1의 치료법 개발에 대한 기초연구로써, (1) NF1의 악성화에 관여하는 수식유전자(modifier gene)의 발굴 및 동정, (2)수식유전자의 NF1 세포내 기능 분석 및 NF1의 악성세포전환 기전 규명, (3) 수식유전자를 이용한 악성 NF1세포 특이적 세포사멸 유도를 통한 새로운 NF1
    치료법 제시를 목표로 하였음.


  • 목차(Contents) 

    1. 최종보고서(초안) ...1
    2. 목차 ...2
    3. I. 연구 계획 요약문 ...3
    4. 1. 국문 요약문 ...3
    5. II. 연구 결과 요약문 ...4
    6. 1. 국문 요약문 ...4
    7. 2. 영문 요약문 ...5
    8. III. 연구 내용 ...6
    9. 1. 연구 개발 과제...
    1. 최종보고서(초안) ...1
    2. 목차 ...2
    3. I. 연구 계획 요약문 ...3
    4. 1. 국문 요약문 ...3
    5. II. 연구 결과 요약문 ...4
    6. 1. 국문 요약문 ...4
    7. 2. 영문 요약문 ...5
    8. III. 연구 내용 ...6
    9. 1. 연구 개발 과제의 개요 ...6
    10. 1) 연구의 필요성 및 목적 ...6
    11. 2) 연구의 중요성 ...9
    12. 3) 연구의 목표 및 개요 ...9
    13. 2. 국내.외 기술 개발 현황 ...10
    14. 3. 연구 수행 내용 및 결과 ...11
    15. 1) 연구수행 내용 ...11
    16. 2) 연구수행 결과 ...12
    17. 4. 목표 달성도 및 관련 분야에의 기여도 ...38
    18. 5. 연구 결과의 활용 계획 ...39
    19. 6. 연구 과정에서 수집한 해외 과학기술 정보 ...39
    20. 7. 주관연구책임자 대표적 연구 실적 ...40
    21. 8. 참고 문헌 ...40
    22. 9. 연구 성과 ...43
    23. 10. 기타 성과 ...45
    24. [별첨1] 대표연구성과 ...46
    25. 자체평가 의견서 ...47
  • 참고문헌

    1. 전체(0)
    2. 논문(0)
    3. 특허(0)
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