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보고서 상세정보

한국인 특이 SNP 발굴

  • 사업명

    21C 프론티어연구개발사업

  • 과제명

    한국인 SNP 연구

  • 주관연구기관

    울산대학교 의과대학
    University of Ulsan

  • 연구책임자

    송규영

  • 참여연구자

    이성진  

  • 보고서유형

    1단계보고서

  • 발행국가

    대한민국

  • 언어

    한국어

  • 발행년월

    2003-07

  • 과제시작년도

    2002

  • 주관부처

    과학기술부

  • 사업 관리 기관

    한국과학재단
    Korea Science and Engineering Foundtion

  • 등록번호

    TRKO201000012428

  • 과제고유번호

    1350002822

  • 키워드

    단일염기다형성.pooled DNA sequencing.대립인자 빈도.SNP.pooled DNA sequencing.allele frequency.

  • DB 구축일자

    2013-04-18

  • 초록 


    As a first step toward construction of SNP database of Korean population, we have determined the allele frequencies of 8,000 cSNP...

    As a first step toward construction of SNP database of Korean population, we have determined the allele frequencies of 8,000 cSNPs from 1,330 genes and 1,053 ESTs selected from the public database in 24 individuals using a pooled DNA sequencing approach. The accuracy of the allele frequency estimation by pooled DNA sequencing approach is within 9% of that determined by sequencing each individual in the pool. Of 8,000 cSNPs, 44.8% were monomorphic in the Korean samples. Among polymorphic SNPs, 1,289 SNPs (29.2%) were uncommon (minor allele <20%), 3,130 SNPs (70.8%) were common (minor allele ¡A20%) in our population. Our data suggests that an extensive SNP characterization would be necessary and the ethnic and population-based differences should be considered in the selection of SNPs for the study of complex diseases with association mapping methods.


    한국인 SNP 데이터베이스를 구축하기 위한 일 단계로서 정상인 24명의 DNA로부터 pooled DNA sequencing 방법으로 각 SNP의 대립인자 빈도를 결정하였음. 총 1,330개의 유전자와 1,053 개의 ESTs로부터 ...

    한국인 SNP 데이터베이스를 구축하기 위한 일 단계로서 정상인 24명의 DNA로부터 pooled DNA sequencing 방법으로 각 SNP의 대립인자 빈도를 결정하였음. 총 1,330개의 유전자와 1,053 개의 ESTs로부터 8,000 개의 cSNP의 대립인자 빈도를 결정하였음. Pooled DNA sequencing 방법을 이용한 대립인자 빈도 결정 방법의 정확성을 검정하기 위해 pooled DNA의 시료를 각각 염기서열 결정하였을 때, 9 % 이내의 오차 범위를 보여 주어 pooled DNA sequencing 방법의 효율성과 경제성을 입증함. 8,000 개의 cSNP 가운데 44.8%가 한국인에서 monomorphic 하였음. 다형성을 보이는 cSNP 가운데 1,289 SNP (29.2 %)은 대립인자 빈도가 20 % 이하였으며, 3,130 SNPs (70.8 %)는 20 % 이상의 대립인자 빈도를 나타내었음.이러한 결과로부터 공공 데이터베이스에 등록되어 있는SNP을 이용하기 위해서는 한국인에서 대립인자 빈도를 관측하는 단계가 선행되어야 함을 분명히 보여주고 있음. 더불어 연관성 연구를 통한 복합 질환 연구에 있어 인종에 따른 특이적인 SNP 연구가 반드시 선행되어야 함을 보여주고 있음. 한국인 SNP 데이터 베이스 구축은 이러한 측면에서 그 유용성이 대단히 중요함을 보여주고 있으며,한국인 특지적인SNP에 관한 지속적인 연구의 필요성을 암시하고 있음.


  • 목차(Contents) 

    1. 제출문 ...1
    2. 보고서 초록 ...2
    3. 요약문 ...3
    4. SUMMARY ...4
    5. 목차 ...5
    6. 제1장 연구개발과제의 개요 ...6
    7. 제1절 연구개발의 목적 ...6
    8. 제2절 연구개발의 필요성 ...6
    9. 제2장 국내외 기술개발 현황 ...9...
    1. 제출문 ...1
    2. 보고서 초록 ...2
    3. 요약문 ...3
    4. SUMMARY ...4
    5. 목차 ...5
    6. 제1장 연구개발과제의 개요 ...6
    7. 제1절 연구개발의 목적 ...6
    8. 제2절 연구개발의 필요성 ...6
    9. 제2장 국내외 기술개발 현황 ...9
    10. 제1절 국외 현황 ...9
    11. 제2절 국내 현황 ...9
    12. 제3장 연구개발수행 내용 및 결과 ...10
    13. 제1절 연구 수행 방법 및 내용 ...10
    14. 제2절 연구 수행 결과 ...11
    15. 제4장 목표달성도 및 관련분야에의 기여도 ...15
    16. 제1절 연구 목표 달성도 ...15
    17. 제2절 관련 분야 기여도 ...16
    18. 제5장 연구개발결과의 활용계획 ...18
    19. 제6장 연구개발과정에서 수집한 해외과학기술정보 ...19
    20. 제7장 참고문헌 ...20
  • 참고문헌

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