본문 바로가기
HOME> 보고서 > 보고서 검색상세

보고서 상세정보

실험 및 컴퓨팅 반수체 결정방법을 통한 한국인 반수체 확립
Development of haplotype determination in Korean population from whole genome sequencing data by computational methods and experimental method

  • 주관연구기관

    이화여자대학교 산학협력단
    Ewha Womans University

  • 연구책임자

    김형래

  • 참여연구자

    김송이  

  • 보고서유형

    최종보고서

  • 발행국가

    대한민국

  • 언어

    한국어

  • 발행년월

    2015-10

  • 주관부처

    미래창조과학부
    KA

  • 사업 관리 기관

    한국과학기술정보연구원
    Korea Institute of Science and Technology Information

  • 등록번호

    TRKO201600000521

  • 키워드

    반수체.반수체 추정.트리오 가족.차세대 시퀀싱 기술.전장유전체.Haplotype.phasing.trio family.NGS.WGS.

  • DB 구축일자

    2016-04-16

  • 초록 


    IV. The Result of Research and Development
    The WGS data of a long read sequence has the high unit cost of production and low a...

    IV. The Result of Research and Development
    The WGS data of a long read sequence has the high unit cost of production and low accuracy. Considering both cost and the accuracy of analysis, it is realistic to use the WGS data of a short read. Among the algorithmic haplotype determinations based on trio data, GATK PBT showed the highest accuracy rate. The comparison analysis of the algorithms based on common individual data was performed with the results of GATK PBT. SHAPEIT showed the highest accuracy rate, and therefore it was used for building a standard haplotype map for a Korean population.


    원인 유전자의 규명은 일반인구집단의 common variant에서 가족관계의 rare variant 연구로 이행 중이며, 형질의 규명에 있어 각 변이가 어떤 반수체 상에서 작용하는 가의 규명이 필수적인 상황임. 부모-자식 3명으로 ...

    원인 유전자의 규명은 일반인구집단의 common variant에서 가족관계의 rare variant 연구로 이행 중이며, 형질의 규명에 있어 각 변이가 어떤 반수체 상에서 작용하는 가의 규명이 필수적인 상황임. 부모-자식 3명으로 구성된 가족모델에서 NGS 방법으로 생산한 짧은 길이 및 긴 길이 염기서열의 WGS 유전체 자료를 이용 각 개인에 대해 Trio 및 일반인 데이터에서의 phasing 추정치를 결정함. 가장 높은 정확성을 보이는 일반인 대상 알고리즘을 찾아 한국인 표준 haplotype map을 작성함. 긴 길이 염기서열의 전장유전체 데이터는 생산 단가가 높고 정확성이 낮음. 비용 및 분석의 정확성을 고려할 때 짧은 길이 전장유전체 데이터를 사용하는 것이 현실적임. Trio 데이터 기반 반수체 결정 알고리즘들 중 GATK PBT가 가장 높은 정확도를 보임. 일반인 데이터기반 알고리즘 비교 분석은 GATK PBT 결과를 기반으로 수행하였으며, SHAPEIT의 정확도가 가장 높아 한국인 표준 haplotype map 작성에 사용함. 반수체형 추정결과는 반수체형에 기반을 둔 연관 분석을 수행하는데 이용될 수 있음. 특정 반수체형의 조합들이 인구 집단 내에서 높은 확률로 나타나는 현상을 이용하여 한국인 고유한 반수체형을 가지는 질병의 발견 및 집단 내의 질병의 발병률 등을 예측하는데 이용할 수 있음.


  • 목차(Contents) 

    1. 표지 ... 1
    2. 제 출 문 ... 2
    3. 보고서 요약서 ... 3
    4. 요 약 문 ... 4
    5. Summary ... 6
    6. Contents ... 8
    7. 목차 ... 9
    8. 표(그림)목차 ... 11
    9. I. 제목 ... 12
    10. II. 연구의 개요 ... ...
    1. 표지 ... 1
    2. 제 출 문 ... 2
    3. 보고서 요약서 ... 3
    4. 요 약 문 ... 4
    5. Summary ... 6
    6. Contents ... 8
    7. 목차 ... 9
    8. 표(그림)목차 ... 11
    9. I. 제목 ... 12
    10. II. 연구의 개요 ... 12
    11. 1. 연구개발의 필요성 ... 12
    12. 가. 연구개발의 개요 ... 12
    13. 나. 국내외 연구동향 ... 12
    14. 다. 연구개발의 필요성 및 중요성 ... 13
    15. 라. 선행연구의 내용 및 결과 ... 14
    16. 2. 연구개발의 목표 및 내용 ... 14
    17. 가. 연구개발의 최종목표 ... 14
    18. 나. 연구개발 내용 및 범위 ... 15
    19. 3. 연구개발의 추진전략 방법 및 추진체계 ... 15
    20. 4. 기대성과 ... 16
    21. III. 연구개발의 내용 및 범위 ... 18
    22. 1. 유전체 데이터의 생산 및 가공 ... 18
    23. 가. 유전체 데이터 생산 ... 18
    24. 나. 유전체 데이터의 생산방법 및 플랫폼 ... 18
    25. 2. 유전체 데이터의 가공 분석 ... 22
    26. 가. 시퀀싱 데이터의 정렬 (Alignment) ... 22
    27. 나. Variant calling ... 24
    28. 3. Phasing 알고리즘의 비교 ... 27
    29. 가. BEAGLE ... 28
    30. 나. SHAPEIT ... 29
    31. 다. GATK PBT ... 29
    32. 4. Trio 데이터를 이용한 반수체의 계산 ... 29
    33. 가. GATK PBT ... 29
    34. 나. BEAGLE ... 30
    35. 다. SHAPEIT ... 30
    36. 5. 일반인을 대상으로 한 반수체 계산 ... 30
    37. 가. BEAGLE ... 30
    38. 나. SHAPEIT ... 30
    39. IV. 연구개발결과 ... 32
    40. 1. 반수체 결정을 위한 짧은 길이 와 긴 길이 시퀀싱 데이터의 비교 ... 32
    41. 2. 한국인 반수체 결정법에 적합한 알고리즘 ... 33
    42. 가. Trio 기반 알고리즘 분석 결과 ... 33
    43. 나. 일반인대상 알고리즘 분석 결과 ... 34
    44. V. 연구개발결과의 활용계획 ... 36
    45. 1. 활용계획 ... 36
    46. 2. 연구성과 ... 36
    47. 참고문헌 ... 38
    48. 끝페이지 ... 38
  • 참고문헌

    1. 전체(0)
    2. 논문(0)
    3. 특허(0)
    4. 보고서(0)

 활용도 분석

  • 상세보기

    amChart 영역
  • 원문보기

    amChart 영역