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알츠하이머 질환에서 뇌 특이적 체성 유전변이 규명
Identification of Brain Somatic Mutations in Alzheimer's Disease (AD)

  • 과제명

    알츠하이머 질환에서 뇌 특이적 체성 유전변이 규명

  • 주관연구기관

    한국과학기술원
    Korea Advanced Institute of Science and Technology

  • 연구책임자

    이정호

  • 참여연구자

    박준성  

  • 보고서유형

    최종보고서

  • 발행국가

    대한민국

  • 언어

    한국어

  • 발행년월

    2016-01

  • 과제시작년도

    2015

  • 주관부처

    미래창조과학부
    KA

  • 사업 관리 기관

    한국과학기술원
    Korea Advanced Institute of Science and Technology

  • 등록번호

    TRKO201600002332

  • 과제고유번호

    1711032195

  • 키워드

    난치성 뇌질환,알츠하이머 치매,체성 유전 변이,엑솜 시퀀싱,퇴행성 뇌질환Untreatable brain disease,Alzheimer's disease,Somatic mutation,Exome sequencing,Neurodegenerative disorder

  • DB 구축일자

    2016-06-04

  • 초록 


    Ⅳ. Result of the study
    ◦ Four cases of sporadic AD with dentate gyrus, entorhinal cortex, and blood tissues were collected and...

    Ⅳ. Result of the study
    ◦ Four cases of sporadic AD with dentate gyrus, entorhinal cortex, and blood tissues were collected and there genomic DNA were extracted for performing deep whole exome sequencing
    ◦ Deep whole exome sequencing data (>500X read depth) was acquired for each sample and analyzed for detecting somatic mutations


    알츠하이머 질환의 진단 및 치료의 혁신을 이루기 위하여 치매의 정확한 분자 유전학적 원인 규명이 절대적으로 필요함. 본 연구팀의 뇌 특이적으로 발생하는 체성 유전 변이가 치매 환자를 일으킬 수 있다는 새로운 가설을 제시하고 이를 증...

    알츠하이머 질환의 진단 및 치료의 혁신을 이루기 위하여 치매의 정확한 분자 유전학적 원인 규명이 절대적으로 필요함. 본 연구팀의 뇌 특이적으로 발생하는 체성 유전 변이가 치매 환자를 일으킬 수 있다는 새로운 가설을 제시하고 이를 증명하고자 함.
    [연구 목표]
    ◦ 알츠하이머 질환 원인 규명을 위한 환자 뇌 및 말초 조직쌍 확보
    ◦ 알츠하이머 질환 원인 규명을 위한 뇌 특이적 체성 유전 변이 존재 가능성 탐색
    [연구 내용 및 결과]
    ◦ 알츠하이머 치매 환자 4증례에서 다양한 뇌 조직 (entorhinal cortex, dentate gyrus, 소뇌 등) 및 말초 조직을 확보하여 high quality genomic DNA를 분리함
    ◦ 알츠하이머 질환 관련 체성 유전체 구조 변이 발굴을 위한 뇌 특이적 deep whole exome sequencing 데이터 생산함
    - 확보된 알츠하이머 치매 환자 샘플을 이용한 뇌 유전체 데이터 생산
    - 뇌 유전체 체성 변이 탐색이 가능하도록 차세대 염기서열 분석 기법을 이용하여 유전체 데이터 생산함
    ◦ 알츠하이머 환자 뇌 특이적으로 체성 유전 변이이가 존재함을 탐색하고, 그 결과 환자 당 300여개의 single nucleotide variation이 있는 것으로 관찰됨
    ◦ 알츠하이머 질환의 원인이 되는 뇌 체성 유전 변이 규명을 위하여 더 많은 환자에서 연구가 필요함


  • 목차(Contents) 

    1. 표지 ... 1
    2. 제출문 ... 2
    3. 보고서 초록 ... 3
    4. 요약문 ... 4
    5. SUMMARY ... 6
    6. 목차 ... 8
    7. 제1장 연구개발과제의 개요 ... 9
    8. 제2장 국내외 기술개발 현황 ... 12
    9. 제3장 연구개발수행 내용 및 결과 ... 13...
    1. 표지 ... 1
    2. 제출문 ... 2
    3. 보고서 초록 ... 3
    4. 요약문 ... 4
    5. SUMMARY ... 6
    6. 목차 ... 8
    7. 제1장 연구개발과제의 개요 ... 9
    8. 제2장 국내외 기술개발 현황 ... 12
    9. 제3장 연구개발수행 내용 및 결과 ... 13
    10. 1. 알츠하이머 환자 조직 확보 및 genomic DNA 추출 ... 13
    11. 2. Deep Whole-Exome Sequencing 수행 ... 15
    12. 3. Somatic Single Nucleotide Variation analysis : MuTect & Strelka ... 16
    13. 4. 환자에서 발견된 전체 뇌 체성 유전변이(Somatic SNVs)의 분포 ... 17
    14. 5. 알츠하이머 환자에서 보고된 Somatic SNVs의 종류 ... 18
    15. 6. 알츠하이머 환자에서 발견된 뇌 Somatic Mutations ... 18
    16. 제4장 목표달성도 및 관련분야에의 기여도 ... 19
    17. 제5장 연구개발결과의 활용계획 ... 19
    18. 제6장 연구개발과정에서 수집한 해외과학기술정보 ... 20
    19. 제7장 참고문헌 ... 20
    20. 끝페이지 ... 21
  • 참고문헌

    1. 전체(0)
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