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보고서 상세정보

국내 유전성(가족성) 부정맥 질환 임상네트워크 구축 및 운영
Establishing a clinical research network for genetic (inherited) arrhythmia disorders among Koreans

  • 주관연구기관

    고려대학교
    Korea University

  • 보고서유형

    최종보고서

  • 발행국가

    대한민국

  • 언어

    한국어

  • 발행년월

    2016-12

  • 주관부처

    보건복지부
    [Ministry of Health & Welfare(MW)(MW)

  • 등록번호

    TRKO201900000525

  • 키워드

    유전.부정맥.Genetics.Arrhythmia.

  • DB 구축일자

    2019-06-15

  • 초록 


    Background: Inherited arrhythmia (IA) is a genetic disorder which includes long QT syndrome, Brugada syndrome, short QT syndrome,...

    Background: Inherited arrhythmia (IA) is a genetic disorder which includes long QT syndrome, Brugada syndrome, short QT syndrome, catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia, early repolarization syndrome, idiopathic ventricular fibrillation, and arrhythmogenic right ventricular dysplasia. IA causes sudden death in young age group and has significant socio-economic impact, but there has been little nationwide systemic data on epidemiology, clinical characteristics, and genetics of Korean patients.

    Purpose: The purpose of the study was to establish IA research network for the investigation of epidemiology, clinical characteristics, and genetics of Korean IA patients by collecting well-defined clinical and follow-up characteristics and blood samples.

    Methods: Fourteen cardiologists who are experts on IA were invited in order to establish Korean nationwide IA research network. We sought to develop well-defined protocols for accurate diagnosis, clinical characteristics, and follow-up data of IA patients and family. In addition, blood samples including genomic DNA, plasma, and serum were collected from the subjects. This study was approved by the Institutional Review Board of each participating center and informed consent was obtained from all the study participants.

    Results: We have developed protocols for diagnosis, clinical variables, and follow-up data of IA patients through extensive literature review and repeated panel discussion processes. By using the clinical research network, a total of 333 patients and family members were enrolled and their blood samples were obtained after the informed consent. Long-term follow-up cohort studies have been discussed and planned through the investigator meetings.

    Conclusion: We were able to establish IA research network and to obtain clinical data and blood samples of IA patients and their family.

    Future perspectives: Long-term cohort study based on the results of this study will elucidate the clinical characteristics and genetic causes of Korean IA patient and this will be a basis for development of diagnosis and treatment guidelines for Korean IA patients.

    (출처 : Summary 5p)


    연구배경: 유전성 부정맥은 긴 QT 증후군, 브루가다 증후군, 짧은 QT 증후군, 카테콜라민성 다형 심실빈맥성 부정맥, 조기재분극 증후군, 특발성 심실세동, 부정맥유발성 우심실이형증 등이 해당되며 젊은 연령층에서 돌연사의 중요한 원...

    연구배경: 유전성 부정맥은 긴 QT 증후군, 브루가다 증후군, 짧은 QT 증후군, 카테콜라민성 다형 심실빈맥성 부정맥, 조기재분극 증후군, 특발성 심실세동, 부정맥유발성 우심실이형증 등이 해당되며 젊은 연령층에서 돌연사의 중요한 원인으로 사회 경제적으로 큰 손실을 유발하지만 한국인 환자의 임상양상과 예후 등에 대한 연구가 없는 실정임.

    연구목적: 한국인 유전성 부정맥 질환 환자 및 가족의 임상적 특징과 유전학적 자원을 수집함으로써 임상 활용이 가능한 최초의 다기관 데이터베이스를 구축하고 환자의 자연사, 예후예측, 특정 유전자 발굴을 위한 기반 마련

    방법: 전국 단위의 유전성 부정맥 네트워크를 구축하여 임상데이터와 시료를 확보하기 위해 환자 등록 연구 프로토콜 개발, 혈액 샘플 수집, 장기 추적관찰 연구 계획을 수립하여 향후 한국인 유전성 부정맥 연구를 위한 기반을 확립함.

    결과: 전국 14개 기관의 부정맥 전문가로 이루어진 패널을 구성하여 한국인 고유의 유전성 부정맥 연구를 위한 레지스트리 구축을 위해 환자 증례 기준 개발, 질병 등록을 위한 주요 임상 기술 변수 결정, iCREAT를 이용한 전향적 환자 등록을 위한 프로토콜 구축, 장기 추적관찰 계획을 수립함. 2년 6개월간의 프로토콜 운영을 통해 333명의 환자 및 가족을 등록하였고 각 환자의 전혈, 혈장, 혈청 검체를 확보하였음.

    결론: 본 연구를 통하여 부정맥 전문가 네트워크를 구성하고 한국인 유전성 부정맥 환자 및 가족들의 임상자료를 수집하여 전향적인 역학 자료를 구성하고 환자 및 가족의 혈액샘플을 확보하여 향후 장기 연구를 위한 기반을 마련하였음.

    기대효과: 본 연구의 결과물을 이용하여 향후 중장기적 코호트 연구를 지속해 나간다면 한국인 유전성 부정맥의 원인 유전자 발굴, 병태생리 분석뿐만 아니라 진단 및 치료의 지침개발과 자연경과 및 예후와 관련된 연구의 근거자료로도 활용될 수 있을 것으로 판단됨.

    (출처 : 보고서 요약문 4p)


  • 목차(Contents) 

    1. 표지 ... 1
    2. 제출문 ... 2
    3. 목차 ... 3
    4. 보고서 요약문 ... 4
    5. Summary ... 5
    6. 정책연구용역사업 연구결과 ... 6
    7. 제1장 최종 목표 ... 6
    8. 제2장 국내외 기술 현황 ... 18
    9. 제3장 최종 연구내용 및 방법 ......
    1. 표지 ... 1
    2. 제출문 ... 2
    3. 목차 ... 3
    4. 보고서 요약문 ... 4
    5. Summary ... 5
    6. 정책연구용역사업 연구결과 ... 6
    7. 제1장 최종 목표 ... 6
    8. 제2장 국내외 기술 현황 ... 18
    9. 제3장 최종 연구내용 및 방법 ... 20
    10. 제4장 최종 연구결과 ... 23
    11. 제5장 연구결과 고찰 및 결론 ... 53
    12. 제6장 연구성과 및 활용계획 ... 56
    13. 제7장 정책연구용역사업 진행과정에서 수집한 해외과학기술정보 ... 59
    14. 제8장 기타 중요변경사항 ... 59
    15. 제9장 연구비 사용 내역 및 연구원 분담표 ... 60
    16. 제10장 참고문헌 ... 62
    17. 제11장 첨부서류 ... 63
    18. 끝페이지 ... 98
  • 참고문헌

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